Клінічне визначення
Негенетичний центральний передчасний статевий розвиток у хлопчиків — це стан, за якого в хлопчиків з'являються ознаки статевого дозрівання, такі як поглиблення голосу та ріст волосся на обличчі, до 9 років. Це відбувається тому, що центр контролю статевого дозрівання в мозку вмикається занадто рано, але це не спричинено генетичною проблемою. Натомість це може бути зумовлено проблемами головного мозку, такими як пухлини, травми, інфекції, а іноді чіткої причини не виявляють.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У хлопчиків із цим станом розвиваються ранні ознаки статевого дозрівання, такі як збільшення яєчок і пеніса, ріст волосся на лобку, швидкий ріст і поглиблення голосу. Також можуть бути акне та запах тіла. Ці зміни можуть початися вже у віці 9 років або раніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом фізикального огляду, перевірки кривих росту та проведення аналізів. Аналізи крові вимірюють рівні гормонів, таких як тестостерон і ЛГ. Спеціальний тест, який називається тестом стимуляції гонадотропін-рилізинг-гормоном (ГнРГ), може підтвердити, чи статеве дозрівання починається занадто рано. Візуалізацію головного мозку, наприклад МРТ, часто виконують для пошуку будь-яких аномалій головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування має на меті зупинити або сповільнити статеве дозрівання. Зазвичай це роблять за допомогою ліків, які називаються агоністами ГнРГ, що вводяться у вигляді ін'єкцій або імплантатів. Ці ліки призупиняють статеве дозрівання до більш відповідного віку. Потрібні регулярні огляди для моніторингу росту й розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають нормальне раннє статеве дозрівання (яке все ще перебуває в межах нормального вікового діапазону), інші типи передчасного статевого розвитку (наприклад, периферичний передчасний статевий розвиток, спричинений гормон-продукуючими пухлинами), і генетичні форми центрального передчасного статевого розвитку. Лікарі повинні виключити ці інші причини.
