Клінічне визначення
Це рідкісний м'язовий розлад, спричинений порушенням гена, який контролює хлорні канали в м'язових клітинах. Це призводить до того, що м'язи повільно розслаблюються після скорочення, спричиняючи скутість і іноді тимчасову слабкість або збільшення м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто відчувають м'язову скутість, особливо після відпочинку або на початку руху. Скутість може покращуватися при повторних рухах (феномен «розігріву»). Деякі форми також можуть спричиняти тимчасову м'язову слабкість або збільшення м'язів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, яка показує характерну картину. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CLCN1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Ліки, такі як мексилетин або інші блокатори натрієвих каналів, можуть допомогти зменшити м'язову скутість. Фізична терапія та уникнення тригерів (наприклад, холоду або раптових рухів) також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають міотонічну дистрофію, параміотонію вроджену та інші каналопатії, такі як гіперкаліємічний періодичний параліч. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами та генетичними тестами.
