Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, при якому дефект гліцинових рецепторів у головному та спинному мозку порушує нервову сигналізацію, спричиняючи такі симптоми, як перебільшений рефлекс переляку, м'язова скутість, а іноді зупинки дихання, затримка розвитку або дисфункція головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в грудному віці та включають перебільшену реакцію переляку на раптові подразники, м'язову скутість (особливо в тулубі та ногах), а у тяжких випадках — епізоди апное (зупинки дихання), затримку розвитку та енцефалопатію (дисфункцію мозку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах GLRA1 або GLRB. Додаткові дослідження, як-от електроміографія (ЕМГ), можуть виявити аномалії м'язової активності.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою медикаментів, таких як клоназепам (бензодіазепін), для зменшення рефлексу переляку та м'язової скутості. У тяжких випадках може знадобитися респіраторна підтримка при апное. Фізична терапія може допомогти зменшити м'язову скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші форми гіперекплексії, синдром скутої людини, епілептичні синдроми та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
