Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені RYR1, який впливає на білок, що контролює вивільнення кальцію в м'язових клітинах. Це призводить до порушень скорочення м'язів і може викликати низку симптомів, пов'язаних з м'язами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть бути дуже різноманітними, але можуть включати м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус (гіпотонію) та підвищений ризик руйнування м'язів (рабдоміолізу). Деякі люди також можуть бути схильні до тяжкої реакції на певні анестетики, яка називається злоякісною гіпертермією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені RYR1. Також може бути проведена біопсія м'язів для пошуку специфічних ознак під мікроскопом, таких як центральні стрижні (cores) у м'язових волокнах.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, уникнення тригерів злоякісної гіпертермії та моніторинг ускладнень, таких як рабдоміоліз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені міопатії (такі як немалінова міопатія або центронуклеарна міопатія), м'язові дистрофії та метаболічні м'язові захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
