Клінічне визначення
Це група спадкових розладів, спричинених змінами в генах, які контролюють кальцієві канали в нервових і м'язових клітинах. Ці зміни порушують потік кальцію, що призводить до епізодів симптомів, таких як погана координація, м'язова слабкість, м'язова скутість або тимчасовий параліч.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються та зникають. Вони можуть включати раптову втрату координації (атаксію), м'язову слабкість або скутість і епізоди паралічу. Тригерами можуть бути стрес, фізичне навантаження або певні продукти харчування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені кальцієвого каналу. Іноді використовують електроміографію (ЕМГ) або біопсію м'язів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні епізодам. Воно може включати такі ліки, як ацетазоламід або мексилетин, уникання тригерів і фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають періодичні паралічі (наприклад, гіпокаліємічний або гіперкаліємічний періодичний параліч), міотонічну дистрофію та інші каналопатії, такі як розлади натрієвих або хлоридних каналів.
