Клінічний опис та значення
Аномалія кісток передплесна — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення семи кісток, що утворюють задню частину стопи, включаючи п'яткову, таранну, човноподібну, кубоподібну та три клиноподібні кістки. Ці аномалії можуть проявлятися у вигляді зміни форми, розміру, кількості або зрощення кісток передплесна, що призводить до деформації стопи, порушення ходи та болю. Поширені підтипи включають тарзальну коаліцію (зрощення двох або більше кісток передплесна), додаткові кісточки та диспластичні зміни, такі як при клишоногості або плоскостопості. Основні механізми часто пов'язані з порушенням ембріонального розвитку скелета, генетичними мутаціями, що впливають на формування кісток, або набутими станами, такими як травма чи інфекція. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на обмеження рухливості, плоскі стопи, часті розтягнення або труднощі при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)