Біологічна функція та патогенез
Ген NR2F1 кодує білок ядерного рецептора, який знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку та очах, що розвиваються. Цей білок діє як фактор транскрипції, тобто зв’язується з ДНК і допомагає контролювати активність інших генів. Таким чином він регулює важливі процеси, такі як ріст і спеціалізація нервових клітин та формування ока. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та зору.
Патогенні варіанти в одній копії гена NR2F1 порушують нормальну функцію цього рецептора та спричиняють синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстри-Схаафа, рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок NR2F1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок і очі та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та атрофія зорового нерва, що призводить до втрати зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
