Біологічна функція та патогенез
Ген SF3B4 кодує фактор сплайсингу 3b, субодиницю 4, білок, що знаходиться переважно в ядрі у складі комплексу U2 малих ядерних рибонуклеопротеїнів. SF3B4 бере участь у процесі сплайсингу пре-мРНК, який видаляє некодуючі послідовності (інтрони) та з'єднує кодуючі послідовності (екзони) для утворення зрілої матричної РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне утворення білків відповідно до генетичних інструкцій. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо скелета та кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена SF3B4 порушують процес сплайсингу та спричиняють синдром Нейгера, рідкісний генетичний розлад. Коли SF3B4 не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, які можуть впливати на розвиток обличчя, кінцівок та інших органів, викликаючи такі проблеми, як недорозвинені вилиці, маленька нижня щелепа, розщеплення піднебіння та аномалії кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Акрофаціальний дизостоз, тип Родрігеса ORPHA:1788Спадкова мутація
-
Синдром Нагера ORPHA:245Спадкова мутація
