Біологічна функція та патогенез
Ген MAPRE2 кодує мікротрубочковий асоційований білок, відомий як EB2, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з плюс-кінцями мікротрубочок. EB2 допомагає регулювати динаміку мікротрубочок, сприяючи їхньому росту та стабільності, а також взаємодіє з іншими білками, контролюючи форму клітини, міграцію та поділ. Завдяки цьому він дозволяє клітинам організовувати свою внутрішню структуру та реагувати на сигнали, що важливо для розвитку нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена MAPRE2 порушують функцію EB2 і спричиняють розлад нервового розвитку з аномаліями шкіри та скелета, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та судоми. Коли EB2 не працює належним чином, динаміка мікротрубочок порушується, що може впливати на мозок, шкіру та кістки, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
