TUBB — тубулін бета клас I

Ген TUBB кодує бета-тубулін, білок, який є основним компонентом мікротрубочок, що знаходяться по всьому цитоплазмі та необхідні для підтримки форми клітини, забезпечення поділу клітин і внутрішньоклітинного транспорту. Бета-тубулін збирається з альфа-тубуліном у полімери мікротрубочок, які слугують рейками для моторних білків і структурною основою цитоскелету. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися, рухатися та транспортувати речовини, і це важливо для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TUBB порушують збірку та стабільність мікротрубочок і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи складну кортикальну дисплазію з іншими вадами розвитку мозку та інші тубулінопатії. Коли бета-тубулін не працює належним чином, динаміка мікротрубочок порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії кори головного мозку.