Біологічна функція та патогенез
Ген MT-RNR1 кодує 12S рибосомну РНК (рРНК), яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця рРНК є ключовим компонентом мітохондріальної рибосоми — молекулярної машини, що синтезує білки всередині мітохондрій. Формуючи частину рибосоми, 12S рРНК допомагає транслювати мітохондріальні матричні РНК у білки, необхідні для окисного фосфорилювання — процесу, що виробляє більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування всіх тканин, особливо тих, що потребують багато енергії, як-от м’язи, нерви та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-RNR1 порушують функцію мітохондріальної рибосоми та можуть спричинити глухоту, індуковану аміноглікозидами, і несиндромну втрату слуху. Коли 12S рРНК змінена, мітохондріальна рибосома може працювати менш ефективно або ставати аномально чутливою до аміноглікозидних антибіотиків, що призводить до порушення виробництва енергії та пошкодження клітин. Це може вражати внутрішнє вухо, спричиняючи втрату слуху, яка може бути спровокована аміноглікозидними антибіотиками або виникати спонтанно.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MERRF ORPHA:551Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
