MT-TP — мітохондріально кодована тРНК-Pro (CCN)

Ген MT-TP кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти проліну, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати пролін у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, розпізнаючи кодон CCN і доставляючи правильну амінокислоту. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки, які є частиною системи окисного фосфорилювання, що важливо для вироблення енергії для клітини.

Патогенні варіанти в гені MT-TP порушують нормальну функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на вироблення енергії. Коли тРНК не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження вироблення енергії, що може впливати на органи з високими енергетичними потребами, такі як мозок, м'язи, серце та печінка, і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та непереносимість фізичних навантажень.