Клінічний опис та значення
Гіпоплазія спинки носа — це особливість обличчя, при якій спинка носа недорозвинена, що призводить до сплощеного або запалого вигляду між очима. Вона може бути присутньою від народження або ставати більш помітною в міру росту обличчя, і може виникати як ізольована ознака або як частина ширшого генетичного синдрому. Стан виникає внаслідок зниженого росту або окостеніння носових кісток і навколишнього хряща під час внутрішньоутробного розвитку. Залежно від основної причини, він може супроводжуватися труднощами дихання, зміненими пропорціями обличчя або іншими краніофаціальними аномаліями. Діагностика зазвичай клінічна, а лікування спрямоване на усунення будь-яких функціональних порушень або основного генетичного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)