Біологічна функція та патогенез
Ген GHR кодує рецептор гормону росту, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані багатьох тканин, особливо в печінці, м'язах і кістках. Цей рецептор зв'язується з гормоном росту (ГР) і запускає внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, головним чином шлях JAK/STAT, що призводить до вироблення інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР-1) та інших медіаторів. Завдяки цьому він дозволяє гормону росту регулювати ріст тіла, метаболізм і різні клітинні процеси. Цей процес важливий для нормального росту скелета, розвитку м'язів і метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GHR порушують сигналізацію гормону росту і спричиняють синдром Ларона, рідкісну форму нечутливості до гормону росту. Коли рецептор гормону росту не працює належним чином, організм не може реагувати на гормон росту, що призводить до серйозної недостатності росту, низького зросту та метаболічних порушень, таких як гіпоглікемія та ожиріння. Цей стан вражає скелет, м'язи та загальний ріст, викликаючи такі проблеми, як надзвичайно низький зріст, затримка кісткового віку та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ларона ORPHA:633Спадкова мутація
