Головна › Гени › NRAS — NRAS протоонкоген, ГТФаза
HGNC: NRAS

NRAS — NRAS протоонкоген, ГТФаза

International Name (EN): NRAS proto-oncogene, GTPase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NRAS кодує невеликий білок ГТФазу, який знаходиться переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. NRAS допомагає контролювати сигнальні шляхи клітини, циклічно переходячи між активним станом, зв'язаним з ГТФ, та неактивним станом, зв'язаним з ГДФ, діючи як молекулярний перемикач, що передає сигнали росту та виживання від рецепторів на поверхні клітини до ядра. Завдяки цьому він регулює поділ клітин, їх диференціацію та виживання, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти в гені NRAS порушують цей сигнальний перемикач і спричиняють групу порушень розвитку, відомих як RASопатії, включаючи синдром Нунан та капілярну мальформацію-артеріовенозну мальформацію (CM-AVM). Коли NRAS застрягає в активному стані, сигналізація стає надмірно активною, що може впливати на серце, шкіру, кровоносні судини та інші органи, викликаючи такі проблеми, як вади серця, низький зріст, характерні риси обличчя та судинні аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →