Біологічна функція та патогенез
Ген ANKRD11 кодує білок, який називається білком, що містить анкіриновий повтор домен 11, і знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і контролюючи активність певних генів. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування багатьох тканин, особливо мозку та скелета. Цей процес важливий для нормального росту, інтелектуального розвитку та формування скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена ANKRD11 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром KBG, рідкісне генетичне захворювання. Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші системи, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром KBG ORPHA:2332Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 16q24.3 ORPHA:261250Роль у фенотипі
