Клінічний опис та значення
Аномалія основи черепа — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення кісток, що утворюють дно черепної порожнини, включаючи решітчасту, клиноподібну, потиличну та скроневі кістки. Ці аномалії можуть проявлятися сплощенням, потовщенням, асиметрією або патологічним кутом основи черепа, часто виявляються при КТ або МРТ. Клінічно вони можуть призводити до здавлення черепних нервів, порушення відтоку спинномозкової рідини або нестабільності краніовертебрального з'єднання. Патогенетичні механізми включають передчасне зрощення швів основи черепа, генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, або набуті захворювання, такі як хвороба Педжета. Симптоми варіюються від головного болю, втрати слуху, зорових розладів до неврологічних дефіцитів залежно від уражених структур.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)