Клінічний опис та значення
Аномалія легеневих вен — це будь-який вроджений або набутий структурний чи функціональний дефект вен, які переносять збагачену киснем кров із легень до лівого передсердя серця. Ці аномалії можуть включати аномальні з'єднання (такі як частковий або повний аномальний дренаж легеневих вен), стеноз, атрезію або варикозне розширення легеневих вен. Фізіологічно такі дефекти можуть призводити до порушення легеневого венозного відтоку, легеневої гіпертензії та перевантаження правого шлуночка. Симптоми можуть варіювати від легкої непереносимості фізичних навантажень до тяжкої дихальної недостатності, залежно від тяжкості та типу аномалії. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, катетеризації серця або сучасних методів візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)