Головна › Гени › SMCHD1 — структурне підтримання хромосом, гнучкий шарнірний домен, що містить 1
HGNC: SMCHD1

SMCHD1 — структурне підтримання хромосом, гнучкий шарнірний домен, що містить 1

International Name (EN): structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMCHD1 кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі, де він зв'язується з хроматином. SMCHD1 допомагає регулювати експресію генів, підтримуючи структуру хромосом, зокрема через епігенетичні модифікації, такі як метилювання ДНК та компактизація хроматину. Завдяки цьому він забезпечує належне вимкнення певних генів, у тому числі на неактивній X-хромосомі та в деяких імпринтингових локусах. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо обличчя, кінцівок і м'язів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SMCHD1 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють м'язову дистрофію типу 2 (FSHD2) та синдром Босми (арінія-мікрофтальмія). Коли SMCHD1 не працює належним чином, відбувається неправильна експресія генів, що може впливати на м'язи, обличчя та очі, призводячи до прогресуючої м'язової слабкості, відсутності носа та маленьких очей.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →