Клінічний опис та значення
Періодичний гіперкаліємічний параліч — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке характеризується епізодами м'язової слабкості або паралічу, що виникають у зв'язку з підвищеним рівнем калію в крові. Ці напади зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці і часто тривають від кількох хвилин до годин, іноді провокуються відпочинком після фізичного навантаження, голодуванням, впливом холоду або вживанням їжі, багатої на калій. Захворювання спричинене мутаціями в гені SCN4A, який кодує натрієвий канал у скелетних м'язах, що призводить до порушення провідності натрію та калію і зниження збудливості м'язів. Під час нападів у пацієнтів може виникати генералізована або вогнищева слабкість, а між епізодами сила може бути нормальною або спостерігатися стійка легка міопатія. Діагностика ґрунтується на клінічній картині, рівні калію в сироватці під час нападів та генетичному тестуванні, а лікування спрямоване на уникнення провокуючих факторів і застосування таких препаратів, як ацетазоламід або тіазидні діуретики.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)