Клінічний опис та значення
Хронічний лактатний ацидоз — це стійкий метаболічний стан, що характеризується аномально високим рівнем лактату в крові, зазвичай визначеним як концентрація лактату понад 2 ммоль/л, яка зберігається протягом тижнів або довше. Він виникає, коли організм виробляє лактат швидше, ніж може його утилізувати, часто через порушення мітохондріального енергозабезпечення, гіпоксію тканин або вплив певних ліків і токсинів. Пацієнти можуть відчувати втому, м'язову слабкість, прискорене дихання, біль у животі, а в тяжких випадках — неврологічні симптоми, такі як сплутаність свідомості або летаргія. Стан може бути вродженим, як при мітохондріальних захворюваннях і спадкових порушеннях обміну речовин, або набутим внаслідок захворювань печінки, сепсису чи недостатньої перфузії тканин. Діагностика базується на повторних аналізах крові з підвищеним лактатом і часто вимагає оцінки основних метаболічних або системних причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)