Клінічний опис та значення
Підвищений вміст 3-гідроксимасляної кислоти в сечі є лабораторним показником, що вказує на збільшене виділення бета-гідроксибутирату, кетонового тіла, яке утворюється під час метаболізму жирів. Це зазвичай відображає надмірне окислення жирних кислот через недостатню доступність вуглеводів, як це спостерігається при діабетичному кетоацидозі, тривалому голодуванні або спадкових метаболічних розладах, таких як органічні ацидемії. Клінічно це може проявлятися симптомами метаболічного ацидозу, включаючи нудоту, блювання, зневоднення та летаргію, або може бути виявлено випадково під час аналізу органічних кислот сечі. Стан виникає, коли кетогенна здатність печінки перевищує периферичне використання, що призводить до накопичення та ниркової екскреції кетонових тіл. Діагноз підтверджується підвищеним рівнем 3-гідроксимасляної кислоти в сечі за допомогою газової хроматографії-мас-спектрометрії, часто супроводжується кетонемією та метаболічним ацидозом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)