Біологічна функція та патогенез
Ген GCDH кодує глутарил-КоА дегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергетичних відділах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати деякі амінокислоти (лізин, гідроксилізин і триптофан), видаляючи хімічну групу з глутарил-КоА та перетворюючи його на кротоніл-КоА. Завдяки цьому амінокислоти правильно засвоюються та використовуються для отримання енергії, що важливо для нормального розвитку мозку та обміну речовин в цілому.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GCDH порушують цей процес розщеплення та спричиняють глутарову ацидемію I типу — спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, такі як глутарова кислота та 3-гідроксиглутарова кислота, що може вражати мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, мимовільні рухи м'язів та епізоди тяжкого захворювання, спровоковані інфекціями або стресом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
