Клінічний опис та значення
Субендимальні вузлики — це невеликі доброякісні новоутворення, які формуються вздовж внутрішньої оболонки шлуночків мозку, заповнених рідиною просторів, що циркулюють спинномозкову рідину. Вони найчастіше пов'язані з туберозним склерозом, генетичним захворюванням, яке спричиняє неракові пухлини в багатьох органах. Ці вузлики зазвичай виглядають як щільні округлі випинання, що виступають у порожнину шлуночка, і часто виявляються на знімках мозку, таких як МРТ або КТ. Хоча зазвичай вони не викликають симптомів, іноді вони можуть рости та перешкоджати потоку спинномозкової рідини, призводячи до гідроцефалії. З часом вони можуть кальцифікуватися і в рідкісних випадках перетворюватися на більш агресивну пухлину — субендимальну гігантоклітинну астроцитому.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)