Клінічний опис та значення
Підвищений рівень галактитолу в сечі — це біохімічна знахідка, яка вказує на підвищене виділення галактитолу, цукрового спирту, що утворюється з галактози. Галактитол утворюється, коли фермент альдозоредуктаза перетворює надлишок галактози в поліол, який не може далі метаболізуватися і накопичується в тканинах, після чого виводиться із сечею. Це відхилення найчастіше пов'язане з класичною галактоземією — спадковим порушенням метаболізму галактози, спричиненим дефіцитом галактозо-1-фосфат-уридилілтрансферази (GALT). Пацієнти можуть мати затримку росту, жовтяницю, гепатомегалію та катаракту, хоча сам рівень галактитолу в сечі зазвичай виявляється за допомогою спеціалізованих метаболічних тестів. Наявність підвищеного галактитолу в сечі є чутливим біомаркером для діагностики та моніторингу галактоземії та інших порушень метаболізму галактози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)