Клінічний опис та значення
Підвищений рівень галактитолу в плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеною концентрацією галактитолу, цукрового спирту, що є метаболітом галактози, у кровотоці. Галактитол зазвичай утворюється в невеликих кількостях, коли галактоза відновлюється ферментом альдозоредуктазою, але при таких станах, як галактоземія, цей шлях стає надмірно активним через порушення метаболізму галактози. Накопичення галактитолу може призводити до осмотичного стресу в клітинах, особливо в кришталику ока, сприяючи утворенню катаракти, а також може впливати на інші тканини, такі як мозок і нирки. Цей показник зазвичай виявляється за допомогою спеціалізованих лабораторних тестів, таких як газова хроматографія-мас-спектрометрія або ферментативні аналізи. Він слугує ключовим діагностичним маркером класичної галактоземії та інших порушень метаболізму галактози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)