Головна › Гени › FMR1 — FMR1 (крихкий X розумової відсталості 1)
HGNC: FMR1

FMR1 — FMR1 (крихкий X розумової відсталості 1)

International Name (EN): fragile X messenger ribonucleoprotein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FMR1 кодує білок FMRP (fragile X messenger ribonucleoprotein 1), який переважно знаходиться в цитоплазмі нейронів та інших клітин. FMRP допомагає регулювати синтез білка, зв'язуючись зі специфічними мРНК і контролюючи їхню трансляцію, а також бере участь у транспортуванні мРНК уздовж дендритів. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування синапсів і розвиток нейронів. Цей процес важливий для когнітивного розвитку, навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в гені FMR1 порушують вироблення або функцію FMRP і спричиняють синдром крихкого X, нейророзвитковий розлад. Коли FMRP відсутній або знижений, синтез білка порушується, що призводить до аномальних синаптичних зв'язків і функції нейронів, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, розлад аутистичного спектру та характерні фізичні особливості.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →