Клінічний опис та значення
Ниркове сольове виснаження — це стан, при якому нирки не здатні належним чином утримувати натрій, що призводить до надмірної втрати солі з сечею. Це спричиняє низький рівень натрію в крові (гіпонатріємію), зневоднення та небезпечне падіння артеріального тиску. Воно може виникати як ізольований спадковий розлад або як частина ширшого синдрому, що вражає кілька органів. Фізіологічно це зумовлено дефектами ниркових канальців, які порушують реабсорбцію натрію, часто через генетичні мутації в транспортних білках. Пацієнти можуть відчувати потяг до солі, втому, м'язові судоми, а в тяжких випадках — шок або судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)