Клінічний опис та значення
Кетотична гіпоглікемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем глюкози в крові в поєднанні з підвищеним вмістом кетонових тіл у крові або сечі. Найчастіше вражає дітей раннього віку, зазвичай від 18 місяців до 5 років, і проявляється після тривалого голодування або під час хвороби, коли споживання їжі зменшується. Стан виникає через обмежену здатність мобілізувати запаси глюкози (глікогену) та надмірну залежність від окислення жирів, що призводить до надлишкового утворення кетонів. Симптоми включають летаргію, дратівливість, пітливість, тремор, а в тяжких випадках — судоми або втрату свідомості. Діагноз підтверджується вимірюванням глюкози та кетонів у крові під час симптоматичного епізоду, а лікування зосереджено на частому годуванні та екстреному введенні глюкози.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)