MC2R — рецептор меланокортину 2

Ген MC2R кодує рецептор меланокортину 2, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в корі надниркових залоз. Цей рецептор зв'язується з адренокортикотропним гормоном (АКТГ) і активує сигнальні шляхи, що стимулюють вироблення кортизолу та інших стероїдних гормонів. Завдяки цьому він допомагає організму реагувати на стрес і підтримувати важливі функції, такі як артеріальний тиск, рівень цукру в крові та імунні реакції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MC2R порушують сигналізацію АКТГ і спричиняють сімейну недостатність глюкокортикоїдів, рідкісний спадковий розлад. Коли рецептор не працює належним чином, надниркові залози не можуть виробляти достатньо кортизолу, що може призвести до низького рівня цукру в крові, втоми та посилення пігментації шкіри, і може бути небезпечним для життя без лікування.