Біологічна функція та патогенез
Ген STAR кодує стероїдогенний гострорегульований білок (StAR), який знаходиться переважно в мітохондріях клітин, що продукують стероїди, наприклад, у надниркових залозах і статевих залозах. StAR допомагає транспортувати холестерин із зовнішньої у внутрішню мітохондріальну мембрану, де холестерин перетворюється на прегненолон — перший крок у синтезі стероїдних гормонів. Завдяки цьому він забезпечує вироблення таких важливих гормонів, як кортизол, альдостерон і статеві стероїди, які важливі для реакції на стрес, балансу солей і статевого розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена STAR порушують транспорт холестерину та спричиняють ліпоїдну вроджену гіперплазію надниркових залоз — рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням вироблення стероїдних гормонів. Коли StAR не працює належним чином, холестерин накопичується в надниркових залозах і статевих залозах, що призводить до збільшення органів і значного зниження рівня гормонів, що може викликати сольові кризи, неоднозначні геніталії у хлопчиків і затримку статевого дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Сімейна глюкокортикоїдна недостатність ORPHA:361Кандидатний ген
