Головна › Гени › MRAP — Білок-аксесуар рецептора меланокортину 2
HGNC: MRAP

MRAP — Білок-аксесуар рецептора меланокортину 2

International Name (EN): melanocortin 2 receptor accessory protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MRAP кодує білок-аксесуар рецептора меланокортину 2, який знаходиться переважно в мембрані клітин надниркових залоз. MRAP допомагає транспортувати рецептор меланокортину 2 (MC2R) на поверхню клітини та сприяє його реакції на адренокортикотропний гормон (АКТГ). Завдяки цьому він дозволяє наднирковим залозам виробляти кортизол — гормон, який допомагає організму реагувати на стрес і підтримувати обмін речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи надниркових залоз і загального гормонального балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MRAP порушують функцію MRAP і спричиняють сімейну глюкокортикоїдну недостатність 2 типу — рідкісне спадкове захворювання. Коли MRAP не працює належним чином, рецептор MC2R не може досягти поверхні клітини або реагувати на АКТГ, що призводить до низького рівня кортизолу. Це може впливати на надниркові залози та викликати такі проблеми, як втома, низький рівень цукру в крові та посилена пігментація шкіри.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →