TOMM40 — транслоказа зовнішньої мембрани мітохондрій 40

Ген TOMM40 кодує субодиницю комплексу транслокази зовнішньої мембрани мітохондрій (TOM), який знаходиться переважно у зовнішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає утворювати канал, який імпортує білки в мітохондрії, розпізнаючи та транспортуючи їх з цитозолю. Завдяки цьому мітохондрії отримують білки, необхідні для їхнього нормального функціонування. Цей процес важливий для виробництва енергії, метаболізму та виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені TOMM40 можуть порушити імпорт білків у мітохондрії та спричинити низку мітохондріальних розладів. Коли комплекс TOM не працює належним чином, білки не можуть потрапити в мітохондрії, що призводить до порушення виробництва енергії та клітинного стресу, який може вражати мозок, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та неврологічні симптоми.