Біологічна функція та патогенез
Ген SORL1 кодує сортилін-споріднений рецептор 1 (SORLA) — трансмембранний білок, що знаходиться переважно в ендосомальній системі та на поверхні клітини. SORLA допомагає сортувати та переробляти білки, зокрема білок-попередник амілоїду (APP), спрямовуючи його подалі від шляхів, що продукують амілоїд-бета. Завдяки цьому він регулює виробництво та кліренс амілоїду-бета, що важливо для нормальної роботи нейронів і здоров'я мозку.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SORL1 порушують цей процес сортування та переробки та спричиняють підвищений ризик хвороби Альцгеймера — нейродегенеративного розладу. Коли SORLA не працює належним чином, амілоїд-бета накопичується та утворює бляшки, що може вражати мозок і викликати такі проблеми, як втрата пам'яті, когнітивне зниження та поведінкові зміни.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
