Головна › Гени › APP — амілоїдний бета-попередник білка
HGNC: APP

APP — амілоїдний бета-попередник білка

International Name (EN): amyloid beta precursor protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген APP кодує білок-попередник амілоїду бета, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. APP допомагає регулювати функцію синапсів і виживання нейронів, розщеплюючись на менші пептиди, включаючи амілоїд бета, які можуть впливати на клітинну сигналізацію та пластичність. Завдяки цьому він дозволяє нейронам ефективно спілкуватися та підтримувати здорові зв'язки. Цей процес важливий для розвитку мозку, навчання та пам'яті.

Патогенні варіанти в одній копії гена APP порушують нормальну обробку APP і спричиняють ранню хворобу Альцгеймера, нейродегенеративний розлад. Коли APP не обробляється належним чином, пептиди амілоїду бета накопичуються та утворюють токсичні бляшки в мозку, що може вражати кору головного мозку та гіпокамп і спричиняти такі проблеми, як втрата пам'яті, сплутаність свідомості та прогресуюче зниження когнітивних функцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →