Біологічна функція та патогенез
Ген SLC39A14 кодує білок-транспортер цинку під назвою ZIP14, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, особливо в печінці, підшлунковій залозі та мозку. ZIP14 допомагає переносити цинк та інші метали, такі як залізо та марганець, ззовні клітини в цитоплазму. Завдяки цьому він підтримує нормальний рівень цих металів всередині клітин, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи метаболізм, ріст і детоксикацію.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC39A14 порушують транспорт марганцю та спричиняють рідкісне спадкове захворювання — гіперманганеземію з дистонією 2. Коли ZIP14 не працює належним чином, марганець накопичується в крові та мозку, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, дистонія (мимовільні скорочення м'язів) і паркінсонізм.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром дистонії-паркінсонізму-гіперманганеземії ORPHA:521406Спадкова мутація
