Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія носової кістки — це будь-яка структурна варіація, вада розвитку або відсутність носових кісток, які є двома невеликими довгастими кістками, що утворюють спинку носа. Це може проявлятися як аплазія (відсутність), гіпоплазія (недорозвинення) або дисплазія (аномальна форма) носових кісток, часто виявляється при пренатальному ультразвуковому дослідженні або післяпологовій візуалізації. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого краніофаціального синдрому, наприклад, синдрому Дауна, де гіпоплазія носової кістки є поширеним маркером. Фізіологічно носові кістки забезпечують структурну підтримку верхньої частини носа та впливають на профіль обличчя; їхній аномальний розвиток може впливати на дихання, естетику обличчя та слугувати підказкою до основних генетичних або розладів розвитку. Клінічно оцінка включає фізичний огляд, візуалізацію (наприклад, УЗД, рентген, КТ) та генетичне обстеження для виявлення супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)