Клінічний опис та значення
Передпротокова коарктація аорти — це вроджене звуження аорти, яке виникає перед місцем впадіння артеріальної протоки, зазвичай у дузі аорти між лівою підключичною артерією та місцем відходження протоки. Це звуження перешкоджає потоку крові з лівого шлуночка до нижньої частини тіла, що призводить до підвищення тиску у верхніх кінцівках і голові, тоді як нижня частина тіла отримує кров переважно через відкриту артеріальну протоку. У тяжких випадках закриття артеріальної протоки після народження може спричинити критичну гіпоперфузію нижньої частини тіла, що призводить до шоку, ацидозу та поліорганної недостатності. Клінічно новонароджені можуть мати слабкий пульс на стегнових артеріях, диференційований ціаноз (верхня частина тіла рожева, нижня — ціанотична) та ознаки серцевої недостатності. Стан часто поєднується з іншими вадами серця, такими як дефект міжшлуночкової перегородки або двостулковий аортальний клапан.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)