Клінічний опис та значення
Гіпоплазія висхідної аорти — це вроджена аномалія серцево-судинної системи, при якій висхідна частина аорти є патологічно звуженою або недорозвиненою. Зменшений діаметр може обмежувати потік крові з лівого шлуночка до всього організму та часто супроводжується іншими обструктивними ураженнями лівих відділів серця, такими як стеноз аортального клапана, коарктація аорти або синдром гіпопластичного лівого серця. Клінічно вона може проявлятися в немовлят труднощами з годуванням, поганим ростом, респіраторним дистресом або ознаками серцевої недостатності, тоді як легші форми можуть залишатися безсимптомними до пізнішого віку. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, МРТ або КТ-ангіографії серця, які вимірюють діаметр аорти та оцінюють супутні структурні аномалії. Лікування залежить від тяжкості та може включати медикаментозну терапію, балонну ангіопластику або хірургічну реконструкцію аорти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)