Клінічний опис та значення
Периферична гіпомієлінізація — це стан, при якому мієлінова оболонка, що в нормі ізолює нервові волокна в периферичній нервовій системі, є недорозвиненою або зменшеною. Це призводить до уповільненого або порушеного проведення електричних сигналів по периферичних нервах, що може спричиняти м'язову слабкість, сенсорні розлади та зниження сухожилкових рефлексів. Стан може бути вродженим, як частина спадкових нейропатій, таких як хвороба Шарко-Марі-Тута, або набутим внаслідок імуноопосередкованого, метаболічного чи токсичного ушкодження шванівських клітин. Клінічно часто проявляється дистальною м'язовою слабкістю, порушенням ходи та зниженням вібраційної і пропріоцептивної чутливості. Діагностика зазвичай базується на дослідженні провідності нервів, яке показує уповільнення швидкості проведення, а іноді на біопсії нерва, що виявляє тонкий або відсутній мієлін.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)