Біологічна функція та патогенез
Ген CTDP1 кодує білок під назвою CTD-фосфатазна субодиниця 1, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає видаляти фосфатні групи з C-кінцевого домену РНК-полімерази II, ключового ферменту, що бере участь у копіюванні ДНК в РНК. Таким чином він контролює перебіг транскрипції та дозволяє клітині правильно регулювати експресію генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTDP1 порушують функцію фосфатази та спричиняють вроджені катаракти, лицьовий дизморфізм і нейропатію (CCFDN) — рідкісний спадковий розлад. Коли білок не працює належним чином, транскрипція порушується, що може впливати на розвиток очей, обличчя та периферичних нервів, призводячи до таких симптомів, як катаракта, характерні риси обличчя та прогресуюче ураження нервів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
