Біологічна функція та патогенез
Ген COG4 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що відповідає за модифікацію та сортування білків і ліпідів. COG4 допомагає прикріплювати везикули до мембрани Гольджі та сприяє рециркуляції ферментів глікозилювання, забезпечуючи їхнє перебування у правильних компартментах. Завдяки цьому відбувається належне глікозилювання білків і ліпідів, що є важливим для клітинної сигналізації, адгезії клітин та структурної цілісності тканин. Цей процес має важливе значення для нормального розвитку, особливо нервової системи та сполучних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COG4 порушують функцію комплексу COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з COG4 (COG4-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли COG4 не працює належним чином, глікозилювання порушується, що призводить до аномальних модифікацій білків і ліпідів, які можуть вражати багато органів і систем. Це може викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, порушення функції печінки та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
COG4-CDG ORPHA:263501Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
