Клінічний опис та значення
Фатальна печінкова недостатність у немовлят — це тяжкий, небезпечний для життя стан, при якому печінка швидко втрачає здатність виконувати життєво важливі функції, такі як детоксикація, синтез білків і вироблення жовчі, протягом першого року життя. Зазвичай вона проявляється жовтяницею, коагулопатією, гіпоглікемією, асцитом та енцефалопатією, часто прогресуючи до поліорганної недостатності. Причинами є спадкові метаболічні розлади, неонатальний гемохроматоз, вірусні інфекції та ішемічне ушкодження. Стан вважається фатальним, оскільки призводить до необоротного ушкодження печінки та смерті без невідкладної трансплантації печінки. Основні механізми включають масивний некроз гепатоцитів, порушення кліренсу аміаку та системну запальну відповідь.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)