Клінічний опис та значення
Атрофія м'язів плечового пояса — це прогресуюче виснаження або зменшення об'єму м'язів, які стабілізують і рухають плече, включаючи дельтоподібний, надосний, підостний, трапецієподібний м'язи та ромбоподібні м'язи. Цей стан призводить до видимого западання навколо лопаток, опущеного або квадратного контуру плечей та слабкості при підніманні рук над головою або перенесенні предметів. Він може бути наслідком ушкодження нервів (наприклад, травми плечового сплетення або невралгічної аміотрофії), м'язових захворювань (таких як м'язові дистрофії або запальні міопатії) або бездіяльності через іммобілізацію. Пацієнти часто відчувають труднощі з повсякденними діями, такими як розчісування волосся, діставання до високих полиць або піднімання важких предметів. Атрофія може бути односторонньою або двосторонньою, а її прогресування залежить від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)