Клінічний опис та значення
Проксимальна аміотрофія нижніх кінцівок — це зменшення або атрофія м'язів верхньої частини ніг, включаючи стегна та сідниці. Цей стан зазвичай виникає внаслідок ураження нервів або м'язових волокон, що іннервують ці ділянки, що призводить до прогресуючої слабкості та втрати м'язової маси. Пацієнти можуть відчувати труднощі при виконанні таких дій, як підйом по сходах, вставання з положення сидячи або ходьба, а уражені м'язи можуть виглядати візуально тоншими порівняно з нормою. Аміотрофія може бути симетричною або асиметричною і часто супроводжується зниженням глибоких сухожилкових рефлексів у нижніх кінцівках. Основні причини включають спадкові нейропатії, м'язові дистрофії або набуті стани, такі як діабетична аміотрофія, а характер слабкості допомагає відрізнити її від дистальних форм м'язової атрофії.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)