TGDS — TDP-глюкозо-4,6-дегідратаза

Ген TGDS кодує TDP-глюкозо-4,6-дегідратазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати TDP-глюкозу в TDP-4-кето-6-дезоксиглюкозу, що є критичним етапом у синтезі нуклеотидних цукрів. Завдяки цьому він забезпечує утворення необхідних молекул цукрів, які використовуються для модифікації білків і ліпідів, що важливо для нормального розвитку та функціонування сполучних тканин, особливо в скелеті.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TGDS порушують цей ферментативний процес і спричиняють синдром Кателя-Манцке, рідкісний розлад розвитку. Коли TDP-глюкозо-4,6-дегідратаза не працює належним чином, синтез певних нуклеотидних цукрів порушується, що може впливати на скелет та інші органи та викликати такі проблеми, як розщілина піднебіння, характерні риси обличчя та аномалії пальців (клінодактилія).