SLMAP — асоційований з сарколемою білок

Ген SLMAP кодує білок, асоційований з сарколемою, який переважно знаходиться в сарколемі (клітинній мембрані м'язових клітин) та в мембранах внутрішньоклітинних органел, таких як ендоплазматичний ретикулум і апарат Гольджі. SLMAP допомагає організовувати мембранні білки та регулювати сигнальні шляхи, включаючи ті, що беруть участь у рості, виживанні та стресових реакціях клітини. Завдяки цьому м'язові клітини можуть правильно реагувати на сигнали та підтримувати свою структуру і функцію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування скелетних і серцевих м'язів.

Патогенні варіанти в гені SLMAP порушують функцію білка, асоційованого з сарколемою, і спричиняють рідкісне захворювання, відоме як SLMAP-асоційована міопатія, м'язове захворювання. Коли SLMAP не працює належним чином, м'язові волокна пошкоджуються і не можуть нормально скорочуватися, що може вражати скелетні м'язи та серце і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень та серцеві аритмії.