Біологічна функція та патогенез
Ген KCNE3 кодує регуляторну субодиницю калієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи серце, скелетні м'язи та кишечник. Цей невеликий білок не утворює канал самостійно; замість цього він взаємодіє з різними пороутворюючими субодиницями калієвих каналів, змінюючи їхню активність, наприклад, змушуючи їх легше відкриватися або змінюючи їхню реакцію на напругу. Завдяки цьому він допомагає контролювати потік іонів калію через клітинну мембрану, що має важливе значення для встановлення потенціалу спокою клітин та регуляції транспорту води й солей в епітеліальних тканинах. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму, скорочення м'язів та балансу рідин в організмі.
Патогенні варіанти в гені KCNE3 можуть порушувати функцію калієвих каналів і спричиняти кілька розладів, включаючи синдром Бругада (порушення серцевого ритму) та деякі форми періодичного паралічу або кишкові проблеми. Коли регуляторна субодиниця не працює належним чином, калієві струми змінюються, що може впливати на серце, скелетні м'язи та інші органи, призводячи до таких симптомів, як нерегулярне серцебиття, м'язова слабкість або діарея.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гіпокаліємічний періодичний параліч ORPHA:681Кандидатний ген
-
Синдром Бругада ORPHA:130Кандидатний ген
