Біологічна функція та патогенез
Ген PKP2 кодує плакофілін 2, білок, що знаходиться переважно в десмосомах — спеціалізованих клітинних структурах, які з'єднують клітини та забезпечують механічну міцність. Плакофілін 2 допомагає з'єднувати десмосомні кадгерини з мережею проміжних філаментів, зокрема з десміном у клітинах серцевого м'яза. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність тканин, які зазнають механічного навантаження, таких як серце та шкіра. Цей процес важливий для нормальної роботи серця та цілісності шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена PKP2 порушують функцію десмосом і спричиняють аритмогенну кардіоміопатію правого шлуночка (АКПШ), захворювання серцевого м'яза. Коли плакофілін 2 не працює належним чином, клітини серцевого м'яза стають крихкими і поступово замінюються жировою та рубцевою тканиною, що може впливати на електричну систему серця та його здатність перекачувати кров, призводячи до таких проблем, як прискорене серцебиття, непритомність та підвищений ризик небезпечних для життя аритмій.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Некомпактний лівий шлуночок ORPHA:54260Спадкова мутація
-
Синдром Бругада ORPHA:130Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
