CACNB2 — кальцієвий потенціал-залежний канал допоміжна субодиниця бета 2

Ген CACNB2 кодує бета-2 допоміжну субодиницю потенціал-залежних кальцієвих каналів, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані збудливих клітин, таких як нейрони та клітини серцевого м'яза. Ця субодиниця допомагає регулювати активність кальцієвого каналу, модулюючи його відкриття та закриття у відповідь на зміни напруги, тим самим контролюючи потік іонів кальцію в клітину. Завдяки цьому вона впливає на багато кальцій-залежних процесів, включаючи скорочення м'язів, вивільнення нейромедіаторів та експресію генів. Цей процес важливий для нормального серцевого ритму, функції мозку та судинного тонусу.

Патогенні варіанти в гені CACNB2 порушують функцію потенціал-залежних кальцієвих каналів і спричиняють синдром Бругада, порушення серцевого ритму, а також інші стани, такі як розлад аутистичного спектру та епілепсія. Коли бета-2 субодиниця не працює належним чином, кальцієва сигналізація порушується, що може впливати на серце та мозок, призводячи до таких симптомів, як нерегулярне серцебиття, непритомність, судоми та затримка розвитку.